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Wellcome Sanger Institute wählt Arima Genomics als HiC-Technologie-Partner; Unternehmen kündigt Frühzugangsprogramm für hochauflösendes HiC an

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Arima Genomics, Inc., ein Biotechnologieunternehmen, das die Einführung der Genomstrukturinformationen beschleunigt, gab heute bekannt, dass die neue hochauflösende HiC-Technologie des Unternehmens am Wellcome Sanger Institute für Projekte, darunter das „Darwin Tree of Life"-Projekt, evaluiert und implementiert wurde, um die wahre genetische Vielfalt zwischen Arten und zwischen Individuen innerhalb einer Art zu erforschen.

Das Wellcome Sanger Institute ist eines der weltweit führenden genomwissenschaftlichen Forschungszentren, das das weltweite Verständnis für die Genetik der menschlichen Gesundheit und Krankheit voranbringt. Die Forschungsprogramme des Instituts reichen von Krebsgenomik, Einzelzell-Humangenetik, Populations-Humangenetik und Spezies-Evolution, und die Ergebnisse des Instituts haben entscheidende Erkenntnisse in den Bereichen Arzneimittelentwicklung, neue Behandlungsmöglichkeiten und neuartige Biomaterialien erschlossen.

HiC-Daten erfassen die dreidimensionalen Faltmuster von Genomen innerhalb von Zellen und ermöglichen somit den Aufbau ihres linear ungefalteten Zustands. Ein solches linearisiertes Genom ist die grundlegende Repräsentation der DNA eines Organismus und wird häufig zum Vergleich von Genomen innerhalb von und zwischen Arten verwendet, um den Zusammenhang zwischen Genetik und Krankheiten aufzuklären. Das Wellcome Sanger Institute verwendet die nächste Generation der HiC-Kits von Arima Genomics, die entwickelt wurden, um Sequenzierungsdaten mit verbesserter Gleichmäßigkeit der Abdeckung zu generieren. „Die hochauflösenden HiC-Daten ermöglichen eine gleichmäßigere Verteilung der Shotgun Reads und der damit verbundenen weitreichenden Verbindungen, die das Gerüst der Contigs unterstützen, um die Aufbaukontinuität zu verbessern", sagte Michael Quail, Principal Scientific Manager, DNA Pipelines R&D am Wellcome Sanger Institute. „Wir verwenden die neueren Arima-Kits, weil wir festgestellt haben, dass sie für eine Reihe von Gewebetypen verschiedener Wirbeltier- und Wirbellosenarten beständig funktionieren. Die Beständigkeit der Kits gegenüber einer Vielzahl von Proben ist eine wesentliche Voraussetzung für das Darwin Tree of Life Projekt."

Das Feedback und die von den ersten Kunden generierten Daten halfen bei der Optimierung hinsichtlich der Fähigkeit zu niedrigem Input und unterschiedlichen Probenlagerungsbedingungen. „Die hochauflösenden HiC-Kits erzeugten hohe Signal-Rausch-Bibliotheken in Proben mit begrenzten Inputmengen wie 2uL Zebrafinkenblut", sagte Olivier Fedrigo, Direktor des Vertebrate Genome Laboratory der Rockefeller University. „Um die realen Bedingungen für die Probensammlung und -lagerung nachzuahmen, haben wir zusätzlich Blut in Ethanolröhrchen gesammelt und diese eine Woche lang bei Raumtemperatur konserviert – die Arima-Kits lieferten qualitativ hochwertige Daten, trotz der möglichen Beeinträchtigung der Proben, die bei solch rauen Bedingungen erwartet wird. Die Anpassungsfähigkeit an die Bedingungen vor Ort ist ein Schlüsselmerkmal für das Vertebrate Genome Project (VGP), das Darwin Tree of Life Project und das größere Earth BioGenome Project (EBP)."

Als Reaktion auf die Erwartung der Forschergemeinschaft, dass der Produktionsumfang von Genomassemblierungsprojekten größer werden wird, arbeitet Arima mit akademischen Partnern zusammen, um die Automatisierungskompatibilität zu validieren und die Arbeitsgeschwindigkeit zu optimieren, um Qualität, Effizienz und Komfort für den Kunden zu gewährleisten. „Fast 20 Jahre nach der Veröffentlichung des ersten Entwurfs der menschlichen Genom-Assemblierung sind wir endlich in der Lage, Genom-Assemblierungen zu erschwinglichen Kosten von weniger als 5.000 Dollar pro Gigabase Genomgröße zu erzeugen. Das ist fast eine Million Mal weniger als noch vor zwei Jahrzehnten bei einer Milliarde Dollar pro Gigabase", sagte Harris Lewin, angesehener Professor an der UC Davis und Vorsitzender des EBP. „Dank technologischer Fortschritte von Industriepartnern ist es nun möglich, den Aufbau mit sehr feiner Auflösung zu erfassen, was zum Teil auf die verbesserte einheitliche Leseabdeckung zurückzuführen ist, und – zudem schnell innerhalb weniger Tage – einen Wendepunkt zum EBP-Start mit dem Ziel zu schaffen, die DNA der gesamten Eukaryoten-Biodiversität des Planeten, 1,5 Millionen bekannte Arten, über einen Zeitraum von 10 Jahren zu sammeln."

Zusätzlich zur Information über die linearen Entfaltungszustände von Genomen kann HiC auch über fehlgefaltete Stadien von Krebsgenomen informieren. Insbesondere Krebs ist eine Krankheit, die weitgehend durch genomische Abweichungen verursacht wird, und solche Abweichungen können genauer identifiziert werden, wenn das Genom von seinem angeborenen dreidimensionalen Strukturzustand aus beobachtet wird, wie er durch HiC erfasst wird. „Tatsächlich hat sich die Faltungsinformation von HiC als wichtige Komponente bei der Entwicklung neuer Algorithmen für den Aufbau strukturell genauer Krebsgenome erwiesen", sagte Shilpa Garg, K99-Stipendiatin am Dana Farber Cancer Institute und der Harvard Medical School. „Im weiteren Sinne können strukturell präzise Krebsgenome dazu beitragen, die klonale Architektur und Evolution von Tumorabweichungen, die sich auf die Therapeutika auswirken, zu entschlüsseln."

Als Teil des Plans, die neuesten hochauflösenden Arima-Kits auf den Markt zu bringen, kündigte Arima Genomics heute ein Frühzugangsprogramm an. „Mit diesem Programm wollen wir mit der Forschungsgemeinschaft zusammenarbeiten, um den Nutzen von Informationen über die Genomstruktur für verschiedene Bereiche der Genomforschung weiter zu validieren, von der Krebsevolution, T2T-Genom-Finishing, Pan-Genom-Analysen und der Artenevolution über ein breites Spektrum von Probentypen und Inputmengen hinweg", sagte Anthony Schmitt, Senior Vice President of Science bei Arima Genomics. „Wir glauben, dass die strukturelle Information des Genoms ebenso grundlegend ist wie die Sequenz, um die nächste Generation genomischer Entdeckungen zu prägen – durch die Einführung von verwandten Produkten, die Erweiterung struktureller Anwendungen und die zuverlässige Finanzierung unserer Programme aus den Erlösen unserer Serie A von Anfang dieses Jahres, freuen wir uns, Teil dieser Zukunft zu sein."

Über Arima Genomics

Arima Genomics, Inc., ist ein Biotechnologieunternehmen, dessen Ziel die Beschleunigung des Verständnisses von Sequenz und Struktur des Genoms sowie deren Funktion für Gesundheit, Krankheit und die Entwicklung der Art ist. Weitere Informationen finden Sie hier: http://www.arimagenomics.com.

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Siddarth Selvaraj
CEO, Arima Genomics
sid@arimagenomics.com