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Die PolG Foundation vergibt mehr als 3,5 Millionen $ in akademische Stipendien für Pioniere der POLG-Forschung

NEW YORK und PARIS, 15. November 2023 /PRNewswire/ -- Die PolG Foundation ist eine wachsende Stiftung, die im Jahr 2022 von der PolG-Familie mit der Mission gegründet wurde, Forschung zu unterstützen und zu beschleunigen, um wirksame Behandlungsmethoden und ein Heilmittel für mitochondriale PolG-Erkrankungen zu finden.

Eine Multimedia-Präsentation dieser Pressemitteilung kann unter folgendem Link geöffnet werden: https://www.multivu.com/players/English/9224051-polg-foundation-awards-academic-grants-pioneer-polg-research/

Mit einem engagierten und erfahrenen Vorstand und einem wissenschaftlichen Beirat, dem einiger der weltweit führenden Wissenschaftler im Bereich der mitochondrialen Forschung angehöre, entwickelt sich die Stiftung rasant zu einem führenden Förderer der grundlegenden, translationalen und klinischen PolG-Forschung. Wir investieren in Zusammenarbeit mit der globalen Wissenschaftlergemeinschaft in die Entwicklung kritischer Instrumente und stellen unsere Ergebnisse danach weltweit Wissenschaftlern, Ärzten und Patienten, die sich mit Mitochondrien beschäftigen, zur Verfügung.

Zusätzlich zur Forschung an iPS-Zelllinien, RNA-Sequenzierung und zwei transgenen Mausmodellen für die Verwendung durch PolG-Forschern arbeitet die Stiftung auch aktiv an der Erstellung eines globalen PolG-Registers und einer prospektiven naturwissenschaftlichen Studie.

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Ein zentraler Pfeiler der Stiftung ist die Beschaffung von Geldmittel und die Vergabe von Stipendien an international führende Forscher in den Bereichen Grundlagenforschung, klinische Studien und Entwicklung neuartiger Therapien für mitochondriale PolG-Erkrankungen sowohl bei pädiatrischen als auch adulte PolG-Patienten. Die Stiftung PolG Foundation freut sich heute vier Preisträger bekanntgeben zu können, die unserem ersten Aufruf zur Einreichung von Forschungsinitiativen gefolgt sind.

Wir freuen uns mitzuverfolgen, wie diese Fördermittel durch die vier Forschungsgruppen eingesetzt werden, die herausragende Forschungs- und Entwicklungsarbeit im Bereich der POLG-Biologie verfolgen werden:

  • Prof Vamsi K. Mootha

Broad Institute of MIT und Harvard, Boston (USA)

  • Titel: Eine Variante-zu-Funktion-Karte von POLG mittels Deep-Mutational-Scanning

  • Zusammenfassung des Projekts: Die POLG-Defizienz ist mit einer enormen allelischen Heterogenität verbunden, und derzeit ist es sehr schwierig zu wissen, welche beobachteten Varianten gutartig versus pathogen sind.  Ziel ist es, eine umfassende Übersicht für POLG zu erstellen, die alle möglichen Varianten mit biologischen und biochemischen Funktionen verbindet. Die DNA-Synthese der nächsten Generation zur Schaffung einer Sättigungsmutagenese-Bibliothek für POLG wird mit funktionalen genetischen Screens kombiniert, die POLG-Varianten quantitativ bewerten. Dabei soll ein dauerhafter Fundus entstehen, der sowohl für die Grundlagenforschung als auch für die klinischen Gemeinschaften von Nutzen sein wird.

 

  • Prof Anu Suomalainen Wartiovaara

Universität Helsinki, Fachbereich für Forschungsprogramme, Medizinische Fakultät (Finnland)

  • Titel: TargetPOLG: Mechanismen der POLG-Erkrankung und Therapieansätze

  • Zusammenfassung des Projekts: Die von uns unterstützte Kohorte der finnischen POLG-Patienten weist dieselbe homozygote Mutation auf, manifestiert sich jedoch mit einer Vielfalt an Symptomen, was auf den Einfluss von starken umweltbedingten und/oder genetischen Faktoren auf die unterschiedlichen Ergebnisse der POLG-Krankheit von der Kindheit bis zum mittleren Alter hindeutet. Unser Verständnis solcher Mechanismen und deren gezielte Bekämpfung könne potenziell das Fortschreiten der POLG-Krankheit kontrollieren. Insbesondere werden Mechanismen erforscht und identifiziert, die zu Manifestationen der POLG-Erkrankung beitragen und diese fördern könnten. Ausgewählte molekulare Zielmoleküle werden getestet und geprüft, um präklinische Nachweise für menschliche Studien zu generieren.

 

  • Dr. Kristina Xiao Liang

Fachbereich für klinische Medizin an der Universität Bergen (Norwegen)

  • Titel: Stammzellenbasierte Studie zur Entdeckung von Arzneimitteln für die POLG-Erkrankung

  • Zusammenfassung des Projekts: Das übergreifende Ziel des Projekts ist die Etablierung eines auf menschlichen Stammzellen basierenden 2D-Neuronalsystems und einer 3D-Gehirnorganoid-Plattform für die Wirkstoffforschung und Identifizierung von auf Mitochondrien abzielenden Therapieformen, die für eine Umnutzung bereit sind und schnell klinische Studien bei POLG-Patienten auslösen können.

 

  • Dr Yi Shiau Ng

Wellcome Centre for Mitochondrial Research (WCMR), Newcastle University (Vereinigtes Königreich)

  • Titel: Bündnis für Studienbereitschaft bei POLG (C4TR-POLG): Bereitschaft für klinische Studien für mit POLG verbundene mitochondriale Erkrankungen und Ataxie: prospektive Längsschnittstudie zur Identifizierung empfindlicher und ökologischer valider Biomarker

  • Zusammenfassung des Projekts: Die Erforschung von Behandlungsformen für extrem seltene Formen mitochondrialer Erkrankungen stellt eine Herausforderung dar. Der Teilnehmerkreis ist klein und wird durch strenge Einschluss- und Ausschlusskriterien weiter eingeschränkt. Oftmals besteht ein unvollständiges Verständnis der Genotyp-Phänotyp-Beziehungen und des natürlichen Verlaufs, um eine informierte Entwicklung von Studienendpunkten zu ermöglichen. Die Bewältigung dieser Unterschiede gilt als ein seit langem bestehendes, komplexes Problem. Es ist dringend erforderlich, den Wert aus innovativen Netzwerken, an denen mehrere Interessenvertreter beteiligt sind, zu schöpfen.

Die Stipendien für diese Forschungsprojekte, die vollständig im Einklang stehen zu der Strategie der Stiftung, decken verschiedene Bausteine ab, durch die diese Krankheit charakterisiert wird: vom Verständnis darüber, wie diese Krankheit entsteht und fortschreitet, bis hin zur Überwachung von Phänotypen mit der Messung von Ergebnissen. Hiermit setzen wir uns dafür ein, potenzielle neue Medikamente und Therapien zu entdecken und zu entwickeln.

Als Standard-Träger für die globale PolG-Gemeinschaft sind wir zutiefst bewegt von dem Interesse und der Unterstützung, die wird von Einzelpersonen, Stiftungen und Ökosystemen aus den Bereichen Wissenschaft, Biotechnologie, Pharma, Patientenfürsprecher und Medizin erhalten. Mit Ihrer Hilfe und finanziellen Unterstützung können wir unsere ehrgeizige Mission vorantreiben und neue Therapien und eine mögliches Heilmittel für PolG entdecken. Vielen Dank!

www.polgfoundation.org

Spenden:

https://polgfoundation.kindful.com/

©2023 | Die POLG Foundation ist eine 501(c)(3) gemeinnützige Organisation. EIN 87-1876876. Spenden sind in den USA im gesetzlich zulässigen Rahmen absetzbar. Spenden können an folgende Adresse gesendet werden:THE POLG FOUNDATION, 99 Park Ave., 24th Floor, New York, NY 10016

Kontakt:
Paula Casanova
paula@polgfoundation.org

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THE POLG FOUNDATION ©Mei Fa Tan, Montreux Media Ventures
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